¿Sabes qué es la TALASEMIA?
¿Qué es la
talasemia?
La talasemia consiste en
alteraciones en la molécula de hemoglobina, que pueden deberse a defectos, en la
síntesis completa o parcial de las cadenas de hemoglobina. Es un trastorno
sanguíneo hereditario que ocasiona destrucción excesiva de los eritrocitos, lo
cual lleva a que se presente anemia.
La hemoglobina se
compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia
ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de
una de estas proteínas y la patología recibe el nombre según la cadena en la
que se encuentre el déficit (Alfa talasemia o Beta talasemia).
Existen principalmente 2
tipos de talasemia:
Talasemia Alfa
Se necesitan cuatro
genes, dos de cada padre, para hacer cadenas de proteína alfa. Cuando faltan
uno o más de los genes relacionados con la hemoglobina alfa, se produce la
talasemia alfa.
Las talasemias alfa
ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente,
China y en aquellas de ascendencia africana.
Talasemia Beta
Consiste en mutaciones
puntuales que llevan a una síntesis defectuosa de las cadenas beta de la
hemoglobina. Normalmente hay dos genes de globina beta, uno de cada padre.
Las talasemias beta
ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros
asiáticos y afroamericanos.
Hay muchas formas de
talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa
como la beta abarcan las siguientes dos formas:
·
Talasemia mayor
·
Talasemia menor
Se debe heredar el gen
defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.
La talasemia menor se
presenta si se recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas
con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular
no tienen síntomas.
La talasemia beta mayor
también se denomina anemia de Cooley.
Síntomas
La forma más severa de
talasemia alfa mayor causa muerte del bebé nonato en las últimas etapas del
embarazo o durante el parto.
Los niños nacidos con
talasemia beta mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero
desarrollan anemia severa durante el primer año de vida.
Las personas que sufren
de talasemias pueden tener sobrecarga de hierro en su cuerpo debido a las
frecuentes transfusiones de sangre o a la enfermedad. Las personas que sufren de talasemia pueden contraer
infecciones severas; esto se puede deber al gran número
de transfusiones de sangre que necesitan estos pacientes y a que los pacientes con beta talasemia a veces le tienen que extirpar el bazo .
Otros síntomas
·
Deformidades óseas en la cara
·
Insuficiencia del crecimiento
·
Fatiga
·
Dificultad respiratoria
·
Ictericia (piel amarilla)
·
Bazo agrandado
Las personas con las
formas menores de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños (los
cuales se identifican examinando sus glóbulos rojos bajo un microscopio), pero
no presentan ningún síntoma.
Exámenes
Un examen físico puede
revelar la presencia de un bazo inflamado. Se tomará una muestra de
sangre y se enviará al laboratorio para su análisis.
·
Los glóbulos rojos aparecerán pequeños y de
forma anormal al examinarlos bajo un microscopio.
·
Un hemograma o conteo sanguíneo completo
(CSC) muestra anemia.
·
Un examen llamado electroforesis
hemoglobínica muestra la presencia de una forma anormal de hemoglobina.
·
Un examen llamado análisis mutacional puede
ayudar a detectar talasemia alfa.
Tratamiento
Los tratamientos
estándar para los pacientes con talasemias serias son las transfusiones de
sangre, quelación de hierro, extirpación del bazo, y trasplante de médula
espinal.
Pronostico
Los pacientes con
talasemias moderadas o severas tienen una buena oportunidad de sobrevivir con
tal de que sigan su programa de tratamiento (transfusiones y quelación de
hierro). La mayor causa de muerte entre los pacientes con talasemias son las
enfermedades cardiacas debidas a la sobrecarga de hierro, así que es
extremadamente importante mantener tus tratamientos de quelación del hierro. Un
trasplante de la médula espinal puede curar la talasemia. Los pacientes con
talasemia también pueden necesitar operaciones quirúrgicas para corregir
problemas del esqueleto.
Recuerda que aquí solo te hablo de puntos básicos, debes
investigar más para complementar tu conocimiento.
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Bibliografía
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000587.htm
http://www.policlinicalacibis.es/archivos/anemia/talasemia.pdf
http://www.clevelandclinic.org/health/shic/html/s14508.asp
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